TED
TED :
Recensement des patients/familles présentant une tumeur pédiatrique ET une ou plusieurs anomalies du développement


Investigateur Principal : COZE Carole;
Type de promotion : Académique institutionnel
Promoteur : AP-HP
Multicentrique : NationalEssai de phase : Sans
Nombre d'inclusions prévues en France : 350ClinicalTrials : NCT01915797
Type de traitement : SansEssai activé : Oui

Résumé scientifique :
Avec une incidence annuelle de 1800 nouveaux cas en France, les cancers de l'enfance représentent moins de 1% des cancers de l'adulte et constituent ainsi une série de maladies rares. Un âge de survenue précoce minimise le rôle de facteurs environnementaux et suggère le rôle prépondérant d'une prédisposition génétique. Cependant, une altération chromosomique ou génique constitutionnelle n'est identifiée aujourd'hui que dans 5% des cas environ. Le caractère héréditaire d'une prédisposition est d'autant plus difficile à observer que la pénétrance est faible. La part de remaniements chromosomiques ou mutations géniques de novo est sans doute importante en pédiatrie.
Les syndromes de prédisposition au cancer offrent plusieurs exemples d'associations entre anomalies du développement et pathologies tumorales.


Objectif principal :
Enregistrement prospectif national des cas associant un cancer et une anomalie du développement en vue de la description clinique de nouveaux syndromes de prédisposition et leurs bases moléculaires.

Objectifs secondaires :
- Enregistrer les pathologies tumorales survenant dans un contexte de prédisposition connue
- Enregistrer les pathologies tumorales survenant avec une ou des anomalies du développement, que les associations soient déjà décrites ou non.
- Identifier et localiser les échantillons biologiques des patients enregistrés en coordination avec le projet national BIOCAP.
- Caractériser des bases moléculaires des associations anomalies du développement et tumeurs enregistrées.


Critères d'inclusion :
- Patients de 0 à 17 ans révolus au moment du diagnostic de la tumeur.
- Patients ayant développé une pathologie cancéreuse (tumeur solide ou hémopathie).
- Patients présentant :
**une malformation d'organe (familiale ou non),
** un déficit neuro-sensoriel (familial ou non),
** un retard des acquisitions psychomotrices,
** une épilepsie non séquellaire de la tumeur,
** un trouble pathologique de la croissance staturale et/ou pondérale et/ou du périmètre crânien,
** une maladie métabolique ou endocrinienne (congénitale, sporadique et/ou familiale),
** un déficit de l'immunité (familial ou non),
** des signes de dysmorphologie,
** des tâches café au lait.


Critères d'exclusion :
Patients présentant une anomalie du développement d'origine secondaire (retard de croissance ou des acquisitions d'origine toxique, traumatologique).

Schéma thérapeutique :
Inclusions prospectives et rétrospectives.
Faxer le formulaire d'inclusion après signature du consentement par les parents.
Saisie dans la base CEMARA (centres des maladies rares), permettant l'enregistrement de toutes les maladies rares en France.
Conservation d'échantillons tumoraux pour études ultérieures (après autorisation par 2è consentement).
Proposition de consultation génétique aux parents et aux enfants.


Pour toute information complémentaire vous pouvez contacter
Investigateur Principal
COZE Carole Carole.COZE@ap-hm.fr  
Attachés de recherche clinique
ABED Sylvie Sylvie.ABED@ap-hm.fr 84297
Mise à jour : 04/07/2017
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